Genesafe Test
GeneSafe™ è il primo test prenatale non-invasivo in grado di rilevare nel feto la presenza di mutazioni generiche nel DNA responsabili di gravi malattie genetiche.
Quali informazioni fornisce il test GeneSafe™?
Il test prevede 3 livelli di approfondimento: Inherited, De novo e Complete.
GeneSafe™ INHERITED
Permette di eseguire nel feto lo screening delle più comuni malattie ereditarie quali:
- Fibrosi cistica
- Beta Talassemia
- Anemia Falciforme
- Sordità ereditaria (tipo 1A ed 1B)
GeneSafe™ DE NOVO
Permette di eseguire nel feto lo screening di 44 patologie ad insorgenza de novo (cioè non trasmesse dai genitori), tra cui:
- Acondroplasia
- Ipocondroplasia
- Osteogenesis Imperfecta
- Displasia tanatofora
- Oloprosencefalia
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di CHARGE
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Schinzel-Giedionnge
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Bohring-Opitz
- Sindrome di Schinzel-Giedion
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Muenke
- Sindrome di Jackson-Weiss
GeneSafe™ COMPLETE
Offre il maggior livello di approfondimento d’indagine permettendo lo screening sia delle più comuni malattie ereditarie che delle patologie ad insorgenza de novo.
Quando è indicato eseguire il test GeneSafe™?
Il test GeneSafe™ è adatto a ogni tipo di gravidanza (singola o gemellare, ottenuta sia con concepimento naturale che con tecniche di fecondazione assistita, autologa o eterologa).
Il test è particolarmente consigliato:
- alle coppie con età paterna avanzata (>40 anni)
- alle coppie a rischio di trasmettere al feto una malattia genetica individuabile con il test
- in caso di gravidanza con quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di malattie genetica
Perchè è utile eseguire il test GeneSafe™?
- Perché i tradizionali test di screening prenatale non invasivi che analizzano il DNA fetale nel sangue materno non individuano malattie genetiche
- Perché molte delle patologie indagate dal test non sono rilevabili alle indagini ecografiche o identificabili solo in epoca gestazionale avanzata
- Perché tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple e/o deficit intellettivi
Come si esegue il test GeneSafe™?
Il test si esegue a partire da un campione di sangue della gestante, da cui viene isolato ed analizzato il DNA fetale libero circolante (cfDNA), che si libera delle cellule della placenta.
Successivamente, mediante una sofisticata analisi bioinformatica, si ricercano le mutazioni del DNA fetale causa di malattie genetiche.
Il test GeneSafe™ è affidabile?
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione, una sensibilità >99% nel rilevare le mutazioni nei geni investigati, con percentuali di falsi positivi <0,1%.
Sebbene l’errore del test sia basso, tuttavia non è escludibile.
Il test GeneSafe™ è un esame invasivo?
GeneSafe™ è un test non invasivo che richiede un semplice prelievo di sangue materno, senza preparazione nè digiuno.
Quando si può eseguire il test GeneSafe™?
Il test è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
