Tecniche invasive: Villocentesi e Amniocentesi

La villocentesi e l’amniocentesi sono due tecniche invasive che permettono di ottenere materiale feto/annessiale.

Il vantaggio del loro utilizzo è costituito dall’avere una risposta definitiva dallo studio del materiale ottenuto, mentre, tra gli svantaggi, il maggiore è il rischio connesso all’invasività della procedura legato fortemente all’esperienza dell’operatore.

Le linee guida SIEOG 2021 offrono queste indicazioni:

  • consulenza alla coppia preliminare all’esecuzione dell’esame per fornire informazioni su:
    • indicazioni all’esame
    • tecniche e periodo di esecuzione
    • tempi tecnici delle risposte
    • effetti collaterali
    • rischio di abortività
    • limiti

Inoltre, c’è da sottolineare che:

  • non esistono evidenze scientifiche di particolari preparazioni all’esame
  • non è stata dimostrata l’utilità di antibiotici o miolitici
  • non risulta necessario un periodo di riposo  successivo all’esame a parte quello necessario per il recupero psicologico
  • l’operatore che esegue l’esame deve aver fatto un periodo di training adeguato
  • in caso di gravidanze multiple l’operatore deve avere una buona esperienza nel campo specifico

La nuova Villocentesi Genetica comprende:

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro 48-72h, per la tecnica diretta, o entro circa 15 gg per il metodo della coltura);
  • oppure, cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi13,18,21,X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
  • screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o
  • genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
  • ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
  • screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
  • screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
  • screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
  • screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
  • altre malattie genetiche e ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (da consulenza genetica)

L’Amniocentesi Genetica comprende:

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro 15 gg);
  • oppure, cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi13,18,21,X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
  • screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
  • dosaggio alfa feto proteina;
  • ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
  • screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
  • screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
  • screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
  • screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
  • altre malattie genetiche e ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (da consulenza genetica).