centro di diagnosi prenatale casa di cura villa donatello firenze

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell’ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di Villa Donatello è in grado di fornire prestazioni nel campo della diagnosi prenatale, associando alla professionalità dell’operatore l’utilizzo di apparecchiature ecografiche di ultima generazione, dotate di sonde 3D/4D.

In particolare, Villa Donatello dispone di un ecografo Voluson E10 BT 21 di GE Healthcare, che rappresenta ad oggi lo strumento ecografico più evoluto a livello mondiale soprattutto nel campo ostetrico-ginecologico, in quanto dotato di sonda volumetrica elettronica unica nel suo campo.

La nuova applicazione della “trasparenza” consente di visualizzare le cavità interne ed anticipare le diagnosi di alterazioni neurologiche fin dal primo trimestre; la stessa tecnica utilizzata in campo cardiovascolare embrio-fetale migliora le possibilità di osservazione e quindi di diagnosi.

Consulenza preconcezionale e screening genetici di coppia

Dal 2010 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha riconosciuto l’importanza della promozione della salute materno-infantile in epoca preconcezionale per la prevenzione degli eventi avversi che possono interferire sia nella fertilità che nella prevenzione dei difetti congeniti fetali e delle patologie della gravidanza.

A chi è dedicata la consulenza preconcezionale? A tutte le donne o coppie che si preparano ad una gravidanza.

L’obiettivo è fornire informazioni ed individuare eventuali problematiche o patologie che possono emergere dalla storia personale e familiare con il fine di anticipare eventuali accertamenti utili nel percorso della gravidanza. Quindi nel periodo preconcezionale si possono concretizzare una serie di interventi finalizzati alla promozione della salute riproduttiva della donna, della coppia, del futuro bambino.

Il Centro Diagnosi Prenatale di Villa Donatello mette a disposizione delle proprie pazienti un innovativo servizio di consulenza preconcezionale integrando ed utilizzando se necessario la presenza di più specialisti (il medico ostetrico ginecologo, il medico genetista, il consulente alimentare) per rispondere con efficacia ad ogni aspetto o esigenza che possa emergere dalla storia clinica della coppia.

Quindi nell’ambito del check-up ginecologico annuale, può essere effettuata, se richiesta, una consulenza preconcezionale.

Le informazioni sullo stato di salute della coppia e su eventuali patologie familiari saranno di estrema utilità per pianificare una gravidanza.

Nei casi in cui la ricerca della gravidanza non sia andata a buon fine, o ci siano stati più aborti spontanei, l’ecografia 3D/4D con studio della cavità dell’utero è una valutazione fondamentale, in quanto le malformazioni uterine rappresentano, in percentuale elevata (5-10% dei casi), una causa trattabile di infertilità.

Ecografia 3D/4D in ginecologia

L’ecografia tridimensionale ha trovato la sua prima applicazione in campo ostetrico fornendo immagini stupefacenti del feto migliorando anche la diagnostica malformativa.

Altrettanto interessante e significativo  risulta l’uso del 3D-4D in campo ginecologico, soprattutto per le malformazioni uterine, per una diagnosi più precisa della patologia uterina ed ovarica e nell’ambito della medicina della riproduzione.

Le malformazioni uterine rappresentano una causa importante, ma trattabile, di infertilità. La diagnosi di malformazione uterina può avvenire casualmente, nel corso di un esame ecografico di routine o più frequentemente nel corso di uno screening per infertilità.

Tra le malformazioni dell’utero, l’utero setto è la più frequente ed è caratterizzata da una cavità divisa in parte o in tutta la sua estensione da un setto fibroso.

Le pazienti infertili con malformazioni uterine come l’utero setto, infatti, annoverano una serie di patologie quali infertilità di coppia, fallimenti nei cicli di riproduzione assistita, poliabortività, ma possono anche andare incontro ad un parto pretermine e/o ritardo di crescita intrauterino.

La metroplastica isteroscopica finalizzata al ripristino di una cavità uterina funzionale appare oggi un trattamento chirurgico semplice ed associato a bassa morbilità. Contemporaneamente ai progressi ottenuti con la chirurgia endoscopica, le acquisizioni in termini di imaging ecografico tridimensionale hanno contribuito non solo allo studio della prevalenza di tali anomalie, ma anche ad una loro più precisa caratterizzazione.

In particolare, l’ecografia transvaginale tridimensionale (3D/4D) permette una valutazione ancora più dettagliata, in modo non invasivo, dell’apparato genitale femminile e, mentre la tradizionale ecografia 2D consente di studiare le strutture di interesse fornendo immagini a 2 dimensioni, con l’ecografia tridimensionale 3D si ottengono ricostruzioni realistiche delle strutture esaminate secondo tutti i piani dello spazio (lunghezza, larghezza e profondità).

Pertanto in termini di diagnosi delle malformazioni uterine, l’ecografia 2D tradizionale ha una sensibilità piuttosto bassa (circa il 70%), non è in grado di dare informazioni dettagliate sul profilo esterno del fondo uterino e non facilita la distinzione di un tipo di anomalia uterina dall’altro.

Al contrario, l’ecografia 3D, grazie alla sua elevata specificità e sensibilità (circa il 100%), consente una valutazione accurata del fondo uterino e si è rivelata altamente efficace sia per la diagnosi delle malformazioni uterine, che per la valutazione della riserva ovarica tramite la conta dei follicoli antrali e la mappatura dell’utero in previsione di un embryo-transfer.

Nei casi di diagnosi di utero setto l’ecografia tridimensionale offre una corretta valutazione della profondità del setto uterino e del contorno esterno del fondo, tale informazione risulta, per il chirurgo isteroscopista, fondamentale ai fini della correzione chirurgica e se fino a non molto tempo fa si ricorreva alla laparoscopia per la visione del contorno del fondo uterino, tale accertamento sarà richiesto in quei casi in cui si associano altre patologie della pelvi o nei casi in cui persistano dubbi dopo l’esame ecografico tridimensionale.

L’ecografia 3D è particolarmente utile nei casi di valutazione prechirurgica di miomatosi uterine, nello studio della patologia endometriale, nella diagnosi delle lesioni della cavità dell’utero, come polipi o miomi peduncolati, ed anche nel sospetto di lesioni cancerose.

Immagine 1: Cavità normale (Voluson E10 BT21, 3D multiplanare)
Immagine 2: Mioma aggettante in cavità (Voluson E10 BT21, 3D rendering)
Immagine 3: Emicavità (Voluson E10 BT21, 4D Omniview)
Immagine 4: Utero setto (Voluson E10 BT21, 3D rendering con VCI 2mm)

Screening genetici di coppia

Negli ultimi anni tramite l’impiego di tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) vengono impiegati test genetici più approfonditi, sia in medicina prenatale, che postnatale, che nel campo della fertilità e della procreazione assistita.

Questi test possono evidenziare malattie genetiche ereditarie, e sono consigliati nelle coppie con difficoltà riproduttiva, nell’abortività ricorrente, nelle storie familiari di infertilità, e forniscono inoltre informazioni importanti per le coppie che desiderino iniziare un cammino di fecondazione assistita.

È prevista nel percorso la presenza di un medico genetista ed il laboratorio è certificato per la corretta esecuzione dei test.

La consulenza preconcezionale con esame 3D/4D della cavità dell’utero e lo screening genetico di coppia per la valutazione della fertilità si prenotano contattando direttamente la Responsabile del Servizio, Dott.ssa Lucia Rosignoli, scrivendo una mail a diagnosiprenatale@villadonatello.it

Consulenza genetica (a cura della Dott.ssa Laura Gigante)

La consulenza genetica preconcezionale è il processo mediante il quale è possibile eseguire un’accurata valutazione del rischio riproduttivo per patologie genetiche/cromosomiche; è infatti noto che ogni coppia ha un rischio a priori, definito rischio di specie, di avere un figlio che alla nascita presenti una malformazione congenita o una patologia genetica. Questo rischio è stimato intorno al 3-4% ma può essere più accuratamente definito per ogni coppia attraverso la raccolta di informazioni riguardanti:

  1. la storia clinica personale dei partner: es. presenza di patologie di base, terapie in atto o pregresse, abitudini alimentari e stile di vita, etc.
  2. la vita riproduttiva dei partner: es. precedenti gravidanze a termine e loro decorso, poliabortività, infertilità
  3. la storia familiare con ricostruzione dell’albero genealogico e identificazione di eventuali condizioni a rischio di trasmissione
  4. l’eventuale consanguineità tra i due partner o l’appartenenza a determinati gruppi etnici
  5. l’età dei due partner, in particolare l’età materna, al concepimento

A questa fase di raccolta delle informazioni può far seguito una fase “operativa” che prevede l’esecuzione di test genetici. Questi vengono proposti alla luce della valutazione del rischio già eseguita e possono essere distinti in:

  • Screening di popolazione: consistono nella ricerca dello stato di portatore sano di alcune patologie genetiche delle quali, per la loro frequenza nella popolazione generale, i due partner potrebbero essere portatori sani e non esserne a conoscenza (es. microcitemia/talassemia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
  • Analisi del cariotipo: può essere proposto a tutte le coppie come screening preconcezionale ma è particolarmente raccomandato in caso di poliabortività o infertilità
  • Analisi genetiche mirate per rischio genetico/cromosomico specifico: la necessità (ed eseguibilità) di tali indagini viene definita dal Genetista nel corso della valutazione del rischio

La consulenza genetica preconcezionale si conclude quindi con la pianificazione degli accertamenti/interventi opportuni nella futura gravidanza. La continua evoluzione nel panorama delle tecniche di diagnosi prenatale attualmente disponibili rende infatti imprescindibile la discussione con la coppia delle diverse opzioni e la definizione delle tecniche più adeguate alle loro esigenze.

Consulenza alimentare (a cura della Dott.ssa Eleonora Rosellini)

Nella nostra società si è spesso orientati alla cura piuttosto che alla prevenzione, soprattutto quando di tratta della gravidanza.

La maggior parte delle donne (coppie) tendono a rivolgersi al ginecologo nel momento dell’avvenuto concepimento, oppure nei casi in cui il concepimento ritarda ad avvenire; troppo spesso invece tendiamo a dimenticare che la promozione della salute della donna (coppia) prima del concepimento gioca un ruolo fondamentale nel garantire lo sviluppo embrionale e il funzionamento di tutti gli organi del nascituro.

In più lo stato nutrizionale della donna prima della gravidanza ha una profonda influenza sulla funzione riproduttiva, e quindi l’outcome delle future gravidanze e lo stato di salute del nascituro.

Il counseling porrà attenzione particolare a tutti gli aspetti patologici legati alla alimentazione, sia il sovrappeso ma anche l’eccessiva magrezza, alle abitudini ed alle consuetudini, come il fumo di sigaretta, ma anche gli alcoolici e le sostanze stupefacenti.

Donne con Body Mass Index (BMI) maggiore di 30Kg/m2 prima del concepimento necessitano di una rivalutazione delle abitudini alimentari per raggiungere prima del concepimento il miglior rapporto possibile tra peso ed altezza, al fine di prevenire le complicanze correlate all’obesità in gravidanza.

L’obesità è una forma di malnutrizione, pertanto spesso nelle donne obese sono necessarie supplementazioni alimentari al fine di garantire il corretto sviluppo fetale; le donne obese hanno concentrazioni sieriche più basse di folati rispetto alle donne non obese, ed il deficit di folati si associa a difetti del tubo neurale; pertanto si consiglia di assumere alte dosi di acido folico già in epoca preconcezionale.

È stato anche dimostrato che il BMI correla in maniera inversa con i livelli di vitamina D e, sebbene non vi siano evidenze univoche sul fatto che la supplementazione con vitamina D migliori gli outcomes correlati alla gravidanza in donne obese, nelle gestanti con carenza di vitamina D la supplementazione risulta comunque efficace per il mantenimento della salute materna nel lungo termine.

Pertanto nel counseling possono essere affrontate le necessità della coppia indicando percorsi di cura efficaci e personalizzati, in funzione del prevenire e/o ridurre gli esiti avversi della gravidanza e della stato di salute del futuro nascituro.

Esami disponibili

Il Centro di Diagnosi Prenatale è in grado di offrire una consulenza completa, anche a livello genetico, per risolvere dubbi o le questioni più complesse. Vi si effettuano esami diagnostici estremamente specializzati e screening delle anomalie cromosomiche, all’interno di percorsi dedicati e personalizzati.

Ad esempio, il Test Combinato Avanzato comprende l’introduzione in sequenza di altri marcatori ecografici ed ormonali utili sia per completare lo studio di particolari distretti fetali, sia per l’inquadramento di alcune patologie materne, come l’ipertensione, che possono complicare in momenti successivi il decorso della gravidanza.

I principali esami che possono essere effettuati presso Villa Donatello sono:

Screening Ecografici
Test Combinato
Studio del DNA Fetale
PrenatalSafe® Test
Villocentesi
Amniocentesi
NOVITÀ Amniocentesi genomica NOVITÀ

Per qualsiasi dubbio o richiesta è possibile contattare il Centro Diagnosi Prenatale scrivendo una mail a diagnosiprenatale@villadonatello.it o telefonando al numero 055 5097905.

Servizi collegati

Newborn's Day

Il 21 Aprile 2018 si è tenuto il Newborn’s Day, un evento creato per condividere con i genitori la nascita dei loro bambini dopo un anno dall’inaugurazione del Centro Diagnosi Prenatale di Villa Donatello.

É stato un momento di gioia e di festa. Ed a sorpresa è stato preparato un diario ecografico con le foto più belle, chiaramente anonime, degli esami ecografici effettuati presso il nostro Centro.

La Dr.ssa Rosignoli mette online questo lavoro anche per quelle coppie che non sono potute essere presenti quel giorno.

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