Cos'è PrenatalSafe?
PrenatalSafe® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza in gravidanza di aneuploidie fetali e gravi malattie genetiche nel feto
Si può effettuare dalla 10° settimana in poi, in quanto il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
Livelli di approfondimento utilizzati
PrenatalSafe Karyo
Rileva le aneuploidie e alterazione cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali).
PrenatalSafe Karyo Plus
Aggiunge alle potenzialità del Prenatal Safe Karyo anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe Complete
È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati.
Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.
PrenatalSafe Complete Plus
Aggiunge alle potenzialità di Prenatal Safe Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe Full Risk
Aggiunge ai vantaggi di Prenatal Safe Complete Plus, il test Genescreen focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, e tramite un’analisi complessa di laboratorio il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) Illumina.
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.
Al termine dell’analisi viene consegnato un referto che indica l’eventuale riscontro di un’aneuploidia o di una alterazione cromosomica strutturale.
In seguito a esiti positivi o dubbi è indicata una consulenza genetica.
PrenatalSafe è un test attendibile?
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%. Sebbene l’errore del test è molto basso, questo tuttavia non è escludibile.
Per consultare le casistiche:
- http://www.prenatalsafe.it/pdf/PrenatalSafe_TabelleCasistica_Agg.Marzo2016_ita.pdf
- http://www.prenatalsafe.it/pdf/PrenatalSafekARYO_TabelleCasistica_AggMar2016_ita.pdf
Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. Questo esame valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y; le aneuploidie di altri cromosomi non sono identificabili. Quindi l’analisi non è sostitutiva della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).
L’esame inoltre non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari a bassa percentuale (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico, con una linea cellulare scarsamente rappresentata), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie.
Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l’esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.
Nella gravidanze gemellari non è possibile valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali ma solo quelle relative ai cromosomi 13, 18, 21.
È tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. In caso di positività non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile.
Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito).
L’esistenza di una condizione tumorale nella paziente potrebbe determinare risultati del test falsi positivi.
Il test potrebbe dare un risultato positivo in caso di mosaicismo cromosomico, ma questo potrebbe essere confinato alla placenta.
Il sesso fetale viene indicato come maschile o femminile, basandosi sulla presenza o assenza del cromosoma Y, ma non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY.
Le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologia fetale dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale molecolare su villi coriali o liquido amniotico, in considerazione della maggiore detection rate.
Esiste la possibilità di identificare con questo test anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico) che possono interferire con l’accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali.
Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della paziente e della anamnesi familiare.
Un risultato “NEGATIVO – Assenza di aneuploidia cromosomica” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia dei cromosomi esaminati ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il feto sia sano.
Non è possibile eseguire questo test a donne portatrici esse stesse di aneuploidie.
