Tecniche invasive: Villocentesi e Amniocentesi

Sono esami che possono identificare una malattia o un difetto, cromosomico o genetico. Il vantaggio del loro utilizzo è costituito dall’avere una risposta definitiva, mentre tra gli svantaggi ci sono i rischi connessi all’invasività della procedura.

Le linee guida SIEOG 2015 ed ISUOG 2016 offrono queste indicazioni:

  • consulenza alla coppia preliminare all’esecuzione dell’esame per fornire informazioni su:
    • indicazioni all’esame
    • tecniche  e periodo di esecuzione
    • tempi tecnici delle risposte
    • effetti collaterali
    • rischio di abortività
    • limiti

Inoltre, c’è da sottolineare che:

  • non esistono evidenze scientifiche di particolari preparazioni all’esame
  • non è stata dimostrata l’utilità di antibiotici o miolitici
  • non risulta necessario un periodo di riposo  successivo all’esame a parte quello necessario per il recupero psicologico;
  • l’operatore che esegue l’esame deve aver fatto un periodo di training adeguato
  • in caso di gravidanze multiple l’operatore deve avere una buona esperienza nel campo specifico

Villocentesi

Cos’è

Il prelievo dei villi (CVS – Chorionic Villus Sampling) viene eseguito per ottenere materiale placentare (villi coriali) che contiene gli stessi cromosomi presenti nelle cellule del bambino perché l’origine è la stessa.

Quando viene eseguita

Dalla 10° settimana fino a termine di gravidanza. La villocentesi eseguita prima della 10° settimana può essere causa di anormalità delle dita del feto per questo si preferisce essere sicuri ed eseguirlo non prima dell’11° settimana. In Italia per poter accedere alla possibilità di interrompere la gestazione il prelievo viene effettuato tra l’11° e la 12° settimana. Raramente si esegue un prelievo dopo il primo trimestre.

Come viene effettuata

Controllo preventivo ecografico dello sviluppo e della vitalità del feto. Si esegue per via trans-addominale con ago sottile il cui percorso  viene monitorato con gli ultrasuoni. La necessità di procedere ad una anestesia locale è legata alla scuola, all’esperienza dell’operatore ed al calibro dell’ago. Viene effettuato in meno di un minuto nella maggior parte dei casi con un fastidio molto contenuto per la gestante

Cosa può succedere dopo

Nelle successive 24-48 ore si può verificare un fastidio addominale che si può controllare in rari casi con banali antidolorifici ed un piccolo sanguinamento vaginale che non sono indici di abortività. Soltanto se il dolore addominale continua ed aumenta la perdita con presenza di aumento di temperatura è meglio avvertire il medico

Quando arrivano i risultati

Per la Sindrome di Down e le maggiori cromosomopatie i risultati sono disponibili entro tre giorni, nella maggior parte dei casi il giorno successivo all’esame. Per rari difetti possono essere necessarie anche due settimane. Per risultati non conclusivi l’esame viene ripetuto in meno dell’1%dei casi

Quali sono i rischi associati all’esame

Il rischio di abortività, inferiore all’1%,lo stesso dell’amniocentesi, si esaurisce statisticamente una settimana circa dopo l’esecuzione dell’esame.

Amniocentesi

Cos’è

E’ una tecnica invasiva per poter esaminare le cellule del liquido amniotico che hanno una origine fetale, per cui i cromosomi contenuti in queste cellule sono gli stessi del feto.

Come viene eseguita

Sotto guida ecografica viene introdotto in utero un ago sottile per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico che si riforma in poche ore grazie alle urine fetali. La procedura non impiega normalmente più di un minuto e non necessita di anestesia locale, né di riposo nei giorni successivi all’esame.

Quali sono gli effetti collaterali

Per 24-48 ore si possono registrare dei crampi addominali. Qualora il fastidio dovesse aumentare accompagnato da sanguinamento, perdita vaginale di liquido amniotico ed aumento della temperatura corporea è meglio avvisare il ginecologo.

Quanto si deve aspettare per i risultati

Nell’arco di 72 ore si hanno i risultati delle maggiori cromosomopatie, anche se abitualmente sono comunicate nelle successive 24 ore. Per alcuni difetti rari possono essere necessarie due settimane.

Quali sono i rischi associati all’amniocentesi

Il rischio di abortività è di circa l’1% sovrapponibile a quello della villocentesi e, statisticamente, si esaurisce in 5-7 giorni. E’ legato comunque in parte all’esperienza dell’operatore. Per evitare un rischio minimo di sviluppare alterazioni alle estremità inferiori, normalmente l’esame viene eseguito non prima della 16° settimana.