Ecocardiografia fetale

L’ecocardiografia fetale è un esame accurato dell’anatomia e della funzionalità del cuore del feto effettuato da uno specialista con particolare esperienza e con l’impiego di un ecografo con elevate prestazioni.

Le cardiopatie sono le malformazioni congenite più comuni, responsabili di circa il 20% delle morti neonatali e fino al 50% delle morti per malformazioni congenite nell’infanzia.

Poiché il maggior numero di nuovi casi di cardiopatia congenita proviene da gravidanze senza fattori di rischio, il cuore del feto deve essere esaminato in ogni caso. In assenza di fattori di rischio, la valutazione del cuore fetale viene effettuata dal Ginecologo, durante l’ecografia cosiddetta “morfologica” del secondo trimestre, utilizzando proiezioni ecografiche semplificate.

L’esame viene in genere richiesto dal Ginecologo curante quando esistano situazioni di rischio particolare per malformazioni cardiache.

Nella popolazione generale, il rischio di avere un feto con malformazione cardiaca è di circa 0,6-1,2%. Questo rischio aumenta sensibilmente in presenza delle seguenti condizioni:

Condizioni materne o familiari

• Familiarità per cardiopatie congenite, cioè presenza di una malformazione cardiaca congenita in un figlio precedente o in uno dei genitori. Il rischio di ricorrenza è maggiore quando la madre sia affetta
• Malattie ereditarie con aumentato rischio di malformazioni cardiache in un parente di primo/secondo grado.
• Infezione materna in gravidanza (specialmente rosolia, citomegalovirus e coxsackie)
• Diabete insulino-dipendente
• Fenilchetonuria
• Malattie autoimmuni con presenza di autoanticorpi anti Ro e anti-La
• Assunzione di farmaci di comprovata teratogenicità, cioè in grado di provocare malformazioni nel feto (anticonvulsivanti, litio, ACE-inibitori, acido retinoico o derivati). L’effetto di questi farmaci si verifica nel periodo di formazione dell’embrione, cioè nelle prime 6-8 settimane di gestazione.

Condizioni fetali

• Sospetto di cardiopatia congenita nel corso di ecografia ostetrica di routine
• Aritmia fetale
• Translucenza nucale superiore al 99° centile (in genere oltre 3.0-3.5 mm). Questo è un parametro che si ottiene con una misurazione ecografica effettuata in un’epoca precisa del primo trimestre.
• Ritardo di crescita a insorgenza precoce
• Malformazioni extracardiache
• Idrope fetale (aumento dei liquidi nei tessuti fetali) non immunologico
• Gemellarità monocoriale
• Procreazione medica assistita
• Anomalie cromosomiche

L’esame viene in genere effettuato nel secondo trimestre, tra le 18 e le 22 settimane di gestazione, successivamente all’ecografia “morfologica” di routine.

In questo periodo infatti le dimensioni del feto e la trasmissione degli ultrasuoni nell’addome materno sono in genere più favorevoli per una buona valutazione del cuore fetale. Qualora ve ne sia l’indicazione, l’esame può essere effettuato anche in epoca gestazionale più avanzata. In casi di rischio particolare, l’esame può essere effettuato anche in epoca gestazionale più precoce (13-14 settimane). Tuttavia, a causa della limitata qualità di un esame precoce e per la maggiore possibilità che sfugga qualche anomalia evolutiva, si raccomanda di ripetere nel secondo trimestre anche nei casi in cui l’esame precoce sia risultato normale.

Quando sia eseguita da personale con personale esperienza, l’ecocardiografia fetale può identificare oltre il 90% delle malformazioni cardiache, contro il 50-70% dell’ecografia di routine. Piccoli difetti del setto interventricolare o anomalie valvolari di grado lieve, sono le malformazioni che più facilmente possono sfuggire. Per alcune cardiopatie la diagnosi prenatale è impossibile. Ad esempio, il dotto arterioso di Botallo è una comunicazione che regola la diversa distribuzione del flusso di sangue tra le varie parti del cuore nella vita intrauterina La sua presenza è quindi fisiologica nel feto. Dopo la nascita, trascorso un breve periodo di adattamento della circolazione, questa comunicazione deve chiudersi. Qualora persista, la sua presenza diventa patologica. L’ecocardiografia fetale non può identificare i casi in cui il dotto di Botallo non si chiuderà dopo la nascita.

In altri casi, il difetto può essere evolutivo, cioè la cardiopatia può rendersi visibile solo in epoca gestazionale successiva a quella in cui è stato eseguito l’esame.

L’identificazione di una malformazione cardiaca in utero è importante, soprattutto per le patologie più gravi, perché consente di stabilire in anticipo la sede, i tempi e le modalità del parto, ottimizzando così l’assistenza al neonato e il suo eventuale trattamento.

Non va sottovalutata la possibilità di rassicurazione della coppia, quando il sospetto di cardiopatia, posto dalle valutazioni precedenti, venga fugato da un esame normale. Quando invece l’esame evidenzi una cardiopatia o ne confermi il sospetto, le informazioni fornite dal cardiologo esperto permettono alla coppia di affrontare la gravidanza con maggiore consapevolezza e preparazione, ottimizzando l’assistenza perinatale e pianificando al meglio gli impegni di carattere familiare e lavorativo.

Dott. Enrico Chiappa