Amniocentesi Genomica
L’amniocentesi genomica, PrenatalWES by Veritas, è l’innovativo test basato sul sequenziamento ed interpretazione dell’esoma completo.
Tramite un prelievo di liquido amniotico, effettuato dalla 15° settimana di gravidanza, è possibile indagare lo stato di salute fetale ed ottenere informazioni a partire da una visione macroscopica del corredo cromosomico (come le più conosciute trisomie 21, 18, 13) per arrivare ad informazioni microscopiche della sequenza del DNA (come le malattie monogeniche).
Perché è un test innovativo?
L’amniocentesi genomica PrenatalWES viene eseguita anche su feto a basso rischio, in assenza di anomalie ecografiche o di storia clinica familiare della coppia.
In passato queste indagini erano accessibili esclusivamente in presenza di un rischio clinico. Oggi, grazie all’evoluzione della tecnologia e alle conoscenze sull’interpretazione dell’esoma completo, è possibile eseguire l’analisi su feti “apparentemente” sani.
Non tutte le malattie conosciute si presentano attraverso anomalie ecografiche riscontrabili già in epoca prenatale. La maggior parte di queste passano inosservate, o si presentano de novo, manifestandosi solo dopo la nascita o nei primi anni di vita.
L’unica strategia scientificamente riconosciuta per poterle identificare in epoca prenatale è il sequenziamento dell’esoma completo.
L’amniocentesi genomica PrenatalWES ha superato le precedenti metodologie di indagine come gli arrayCGH e l’utilizzo di singoli pannelli genici. La possibilità di sequenziare l’esoma completo consente con la stessa metodologia di ottenere una quantità di informazioni genetiche molto più estese ed accurate, indagando le anomalie cromosomiche, come delezioni e duplicazioni di regioni cromosomiche, ed oltre 1200 geni associati a malattie genetiche note.
Molte delle malattie monogeniche sono condizioni che, se intercettate tempestivamente, possono essere gestite attraverso trattamenti preventivi ed impedire che la malattia si manifesti, come ad esempio per la leucodistrofia metacromatica, grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva. Oggi è disponibile un trattamento farmacologico che, se somministrato prima della comparsa dei sintomi, impedisce lo sviluppo della malattia.
Altri esempi di patologie indagate attraverso l’amniocentesi genomica sono la Sindrome di Usher, patologia correlata alla sordità ereditaria e per la quale esiste un piano di gestione, la malattia di Fabry, causata da accumulo lisosomiale dovuta dalla carenza di un enzima e per la quale è disponibile un trattamento farmacologico enzimatico.
A chi è rivolto?
L’Amniocentesi genomica è rivolta a tutte le coppie a prescindere dall’età e dalla propria storia clinica familiare, il test inoltre può essere richiesto sia in presenza di una gravidanza da concepimento naturale sia da fecondazione assistita.
Risultati
I risultati si ottengono in 15/20 giorni; verranno riportate esclusivamente le varianti il cui significato clinico è associato in maniera definitiva a condizioni genetiche, come le varianti patogenetiche e/o probabilmente patogenetiche (referto positivo).
Tutte le varianti che non hanno un impatto clinico sul feto, come le varianti benigne e/o probabilmente benigne, e le varianti dal significato clinico incerto non verranno riportate nel referto (referto negativo).
Consulenza genetica
Il percorso di indagine per la valutazione dello stato di salute fetale verrà sempre guidato nel contesto della consulenza genetica, prima e dopo l’esecuzione dell’analisi, per discutere i possibili risultati, limiti e vantaggi del test, oltre che degli aspetti correlati alle implicazioni cliniche per la gestione della gravidanza.
Informazioni e prenotazioni
Questi esami vengono svolti il mercoledì mattina nella Sede di Firenze Castello, in via Attilio Ragionieri 101.
Per qualsiasi dubbio o richiesta è possibile contattare il Centro Diagnosi Prenatale scrivendo una mail a diagnosiprenatale@villadonatello.it o telefonando al numero 055 5097905.
