Tecniche invasive: Villocentesi e Amniocentesi
La villocentesi e l’amniocentesi sono due tecniche invasive che permettono di ottenere materiale feto/annessiale.
Il vantaggio del loro utilizzo è costituito dall’avere una risposta definitiva dallo studio del materiale ottenuto, mentre, tra gli svantaggi, il maggiore è il rischio connesso all’invasività della procedura legato fortemente all’esperienza dell’operatore.
Le linee guida SIEOG 2021 offrono queste indicazioni:
- consulenza alla coppia preliminare all’esecuzione dell’esame per fornire informazioni su:
- indicazioni all’esame
- tecniche e periodo di esecuzione
- tempi tecnici delle risposte
- effetti collaterali
- rischio di abortività
- limiti
Inoltre, c’è da sottolineare che:
- non esistono evidenze scientifiche di particolari preparazioni all’esame
- non è stata dimostrata l’utilità di antibiotici o miolitici
- non risulta necessario un periodo di riposo successivo all’esame a parte quello necessario per il recupero psicologico
- l’operatore che esegue l’esame deve aver fatto un periodo di training adeguato
- in caso di gravidanze multiple l’operatore deve avere una buona esperienza nel campo specifico
La nuova Villocentesi Genetica comprende:
- cariotipo tradizionale (con risultati entro 48-72h, per la tecnica diretta, o entro circa 15 gg per il metodo della coltura);
- oppure, cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
- risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi13,18,21,X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
- screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o
- genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
- ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
- screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
- screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
- screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
- screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
- altre malattie genetiche e ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (da consulenza genetica)
L’Amniocentesi Genetica comprende:
- cariotipo tradizionale (con risultati entro 15 gg);
- oppure, cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
- risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi13,18,21,X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
- screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
- dosaggio alfa feto proteina;
- ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
- screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
- screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
- screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
- screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
- altre malattie genetiche e ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (da consulenza genetica).