Prevenzione dell’Osteoporosi
Un nuovo screening genetico potrebbe predirne la predisposizione con anni di anticipo
Un nuovo studio, uno dei più grandi nel suo genere, ha recentemente identificato ben 899 regioni nel genoma umano associate ad una bassa densità minerale ossea, più di 600 delle quali non erano mai state identificate prima.
Le persone ritenute ad alto rischio – circa il 2% tra quelle testate – avevano all’incirca 17 volte le probabilità delle altre di sviluppare l’osteoporosi e circa il doppio di subire una frattura ossea durante la loro vita.
L’identificazione precoce di persone con un aumentato rischio genetico per l’osteoporosi potrebbe essere uno strumento importante per prevenire o ridurre l’incidenza della frattura ossea che colpisce milioni di persone ogni anno e che rappresenta un enorme costo di assistenza sanitaria a livello mondiale.
Esistono molti modi per ridurre il rischio di fratture da stress, tra cui la vitamina D, il calcio ed un corretto e costante esercizio fisico” – afferma Stuart Kim, professore emerito di biologia dello sviluppo presso la Stanford University School of Medicine e autore del paper pubblicato sulla rivista PLOS ONE – Al momento però non esiste alcun protocollo clinico dedicato alla prevenzione di questi rischi per gli anni ’20 o ’30. Un test come questo su vasta scala potrebbe essere un importante strumento clinico.
La perdita di massa ossea
Lo studio di cui stiamo parlando nasceva inizialmente come un’indagine volta ad aiutare grandi atleti del mondo dello sport e membri dell’esercito americano a conoscere meglio i rischi di lesioni ossee durante sessioni di allenamento intenso. Una volta compilati i dati raccolti, tuttavia, il gruppo di lavoro guidato dal Dott. Kim ha notato una forte correlazione tra le persone per le quali era stato predetto un più alto rischio di bassa densità minerale ossea, lo sviluppo dell’osteoporosi e le fratture.
Che cos’è l’osteoporosi?
L’osteoporosi è una malattia che si traduce in una riduzione della massa ossea a causa di perdita ossea, di carenze nella produzione ossea, o entrambi. La patologia è correlata con un’alta incidenza di fratture perché l’osso indebolito è meno in grado di sopportare gli stress da scivolamenti, cadute o talvolta anche la normale attività quotidiana. L’osteoporosi colpisce milioni di persone ed è responsabile di una su frattura su due nelle donne e una su quattro negli uomini di età superiore ai 50 anni.
Due studi precedentemente realizzati avevano dimostrato che esiste una componente genetica dell’osteoporosi: è più probabile che la sviluppi chi ha una storia familiare con precedenti. Oltre alla genetica anche i comportamenti quotidiani, compresa la frequenza e il tipo di esercizio fisico e di dieta, così come il peso e il genere di appartenenza, giocano un ruolo importante nella salute delle ossa.
Il test applicato su un vasto numero di soggetti
Il gruppo di lavoro del Dott. Kim ha analizzato i dati genetici e le informazioni sulla salute di circa 400.000 persone disponibili nella UK Biobank: un vasto compendio di informazioni non legate ad esplicite identità e liberamente disponibili per ricercatori di tutto il mondo. Per ogni partecipante sono stati raccolti dati sulla densità minerale ossea, sull’età, l’altezza, il peso e il sesso, nonché sulla sequenza del genoma del partecipante. È stato quindi sviluppato un algoritmo in grado di identificare le differenze genetiche presenti in natura tra le persone con bassa densità minerale ossea.
L’algoritmo assegnava un punteggio a ciascuno dei quasi 400.000 partecipanti che indicava il rischio di una bassa densità minerale ossea; le analisi successive hanno mostrato che il 2,2% di soggetti che si trovava ad avere punteggi più bassi erano 17 volte più predisposti, rispetto ai loro coetanei, a ricevere una diagnosi di osteoporosi e quasi il doppio delle probabilità di avere una frattura ossea.
A detta di molti studiosi che si sono interessati alla ricerca, ci si troverebbe di fronte a uno dei più grandi studi di associazione su tutto il genoma mai conclusi per l’osteoporosi, che mostrerebbe chiaramente l’architettura genetica che sta alla base di questo importante problema di salute pubblica.
Kim sta ora pianificando di organizzare una sperimentazione clinica per indagare se gli atleti e i membri scelti dell’esercito identificati dall’algoritmo come ad alto rischio per l’osteoporosi possano aumentare la loro densità minerale ossea con semplici misure preventive. In futuro lo studio dovrebbe coinvolgere anche gruppi di giovani senza evidenti sintomi clinici di indebolimento osseo.
