Consulenza preconcezionale

Dal 2010 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha riconosciuto l’importanza della promozione della salute materno-infantile in epoca preconcezionale per la prevenzione degli eventi avversi che possono interferire sia nella fertilità che nella prevenzione dei difetti congeniti fetali e delle patologie della gravidanza.

A chi è dedicata la consulenza preconcezionale? A tutte le donne o coppie che si preparano ad una gravidanza.

L’obiettivo è fornire informazioni ed individuare eventuali problematiche o patologie che possono emergere dalla storia personale e familiare con il fine di anticipare eventuali accertamenti utili nel percorso della gravidanza. Quindi nel periodo preconcezionale si possono concretizzare una serie di interventi finalizzati alla promozione della salute riproduttiva della donna, della coppia, del futuro bambino.

La consulenza preconcezionale pluridisciplinare consiste nella possibilità di utilizzare ed integrare più figure professionali a seconda delle esigenze che emergono dalla storia clinica. Per questo la consulenza può concludersi con la messa a punto di indagini personalizzate, utilizzando non solo la consulenza del ginecologo, ma anche del genetista e del consulente alimentare.

Per richiedere l’accesso ad un percorso integrato di consulenza preconcezionale è possibile contattare direttamente la Responsabile del Servizio, Dott.ssa Lucia Rosignoli, scrivendo una mail a diagnosiprenatale@villadonatello.it

Consulenza ginecologica

a cura della Dr.ssa Lucia Rosignoli

La consulenza ginecologica si avvale dell’esame ecografico che riveste con le apparecchiature più avanzate un ruolo di primo piano.

In effetti l’indagine ecografica ginecologica è una indagine strumentale non invasiva considerata il primo approccio di screening nella valutazione della pelvi femminile, e l’integrazione con apparecchiature ecografiche dotate di sonde tridimensionali ci permette mediante l’acquisizione del volume uterino, ovarico e delle eventuali neoformazioni pelviche, di acquisire piani di sezione come ad esempio il piano coronale non sempre ottenibili con l’esame bidimensionale.

Considerato che circa il 10% delle donne può essere portatrice di una malformazione uterina e che le anomalie della cavità dell’utero possono essere una causa di poliabortività e parto pretermine, l’ecografia tridimensionale rispetto all’ecografia in bidimensionale ci offre diagnosi di certezza. Nell’ambito di un counselling preconcezionale l’esame ecografico ginecologico effettuato con tecnica tridimensionale ci permette di migliorare ulteriormente la diagnosi di patologie degli organi della pelvi femminile ed intraprendere quindi l’azione terapeutica adeguata.

La consulenza preconcezionale quindi può essere un luogo, uno spazio di attenzione, dove vengono colte, in ambito sanitario e da figure professionali scelte, tutte le informazioni necessarie ed utili per focalizzare gli approfondimenti utili ad una buona riuscita della gravidanza; la consulenza pluridisciplinare ottimizza i tempi ed i percorsi.

Consulenza genetica

a cura della Dr.ssa Laura Gigante

La consulenza genetica preconcezionale è il processo mediante il quale è possibile eseguire un’accurata valutazione del rischio riproduttivo per patologie genetiche/cromosomiche, è infatti noto che ogni coppia ha un rischio a priori, definito rischio di specie, di avere un figlio che alla nascita presenti una malformazione congenita o una patologia genetica. Questo rischio è stimato intorno al 3-4% ma può essere più accuratamente definito per ogni coppia attraverso la raccolta di informazioni riguardanti:

  1. la storia clinica personale dei partner: es. presenza di patologie di base, terapie in atto o pregresse, abitudini alimentari e stile di vita, etc.
  2. la vita riproduttiva dei partner: es. precedenti gravidanze a termine e loro decorso, poliabortività, infertilità
  3. la storia familiare con ricostruzione dell’albero genealogico e identificazione di eventuali condizioni a rischio di trasmissione
  4. l’eventuale consanguineità tra i due partner o l’appartenenza a determinati gruppi etnici
  5. l’età dei due partner, in particolare l’età materna, al concepimento

A questa fase di raccolta delle informazioni può far seguito una fase “operativa” che prevede l’esecuzione di test genetici. Questi vengono proposti alla luce della valutazione del rischio già eseguita (punto 1) e possono essere distinti in:

  • Screening di popolazione: consistono nella ricerca dello stato di portatore sano di alcune patologie genetiche delle quali, per la loro frequenza nella popolazione generale, i due partner potrebbero essere portatori sani e non esserne a conoscenza (es. microcitemia/talassemia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
  • Analisi del cariotipo: può essere proposto a tutte le coppie come screening preconcezionale ma è particolarmente raccomandato in caso di poliabortività o infertilità
  • Analisi genetiche mirate per rischio genetico/cromosomico specifico: la necessità (ed eseguibilità) di tali indagini viene definita dal Genetista nel corso della valutazione del rischio

La consulenza genetica preconcezionale si conclude quindi con la pianificazione degli accertamenti/interventi opportuni nella futura gravidanza. La continua evoluzione nel panorama delle tecniche di diagnosi prenatale attualmente disponibili rende infatti imprescindibile la discussione con la coppia delle diverse opzioni e la definizione delle tecniche più adeguate alle loro esigenze.

Consulenza alimentare

a cura della Dr.ssa Elisabetta Papi

Nella nostra società si è spesso orientati alla cura piuttosto che alla prevenzione, soprattutto quando di tratta della gravidanza.

La maggior parte delle donne (coppie) tendono a rivolgersi al ginecologo nel momento dell’avvenuto concepimento, oppure nei casi in cui il concepimento ritarda ad avvenire; troppo spesso invece tendiamo a dimenticare che la promozione della salute della donna (coppia) prima del concepimento gioca un ruolo fondamentale nel garantire lo sviluppo embrionale e il funzionamento di tutti gli organi del nascituro.

In più lo stato nutrizionale della donna prima della gravidanza ha una profonda influenza sulla funzione riproduttiva, e quindi l’outcome delle future gravidanze e lo stato di salute del nascituro.

Il counseling porrà attenzione particolare a tutti gli aspetti patologici legati alla alimentazione, sia il sovrappeso ma anche l’eccessiva magrezza, alle abitudini ed alle consuetudini, come il fumo di sigaretta, ma anche gli alcoolici e le sostanze stupefacenti.

Donne con body max index (BMI)>30Kg/m2 prima del concepimento necessitano di una rivalutazione delle abitudini alimentari per raggiungere prima del concepimento il miglior rapporto possibile tra peso ed altezza, al fine di prevenire le complicanze correlate all’obesità in gravidanza.

L’obesità è una forma di malnutrizione, pertanto spesso nelle donne obese sono necessarie supplementazioni alimentari al fine di garantire il corretto sviluppo fetale; le donne obese hanno concentrazioni sieriche più basse di folati rispetto alle donne non obese, ed il deficit di folati si associa a difetti del tubo neurale; pertanto si consiglia di assumere alte dosi di acido folico già in epoca preconcezionale.

È stato anche dimostrato che il BMI correla in maniera inversa con i livelli di vitamina D e, sebbene non vi siano evidenze univoche sul fatto che la supplementazione con vitamina D migliori gli outcomes correlati alla gravidanza in donne obese, nelle gestanti con carenza di vitamina D la supplementazione risulta comunque efficace per il mantenimento della salute materna nel lungo termine. Pertanto nel counseling possono essere affrontate le necessità della coppia indicando percorsi di cura efficaci e personalizzati, in funzione del prevenire e/o ridurre gli esiti avversi della gravidanza e della stato di salute del futuro nascituro.