Un approfondimento a cura delle Dott.sse Daniela Fusi e Lucia Rosignoli

Premessa

“Soltanto una cosa rende impossibile un sogno: la paura di fallire.”
P. Coelho

Dopo anni di attività professionale svolta, in più ruoli, a contatto con le donne e la gravidanza, ci siamo rese conto che emerge sempre con maggior forza la necessità di uscire da una valutazione e una gestione della gravidanza in forma anonima e troppo spesso eccessivamente trasversale.

Così come non esistono in medicina malattie, bensì malati, l’esperienza ostetrica insegna che non ci sono gravidanze, ma donne in gravidanza, con proprie caratteristiche, aspettative e problematiche.

Abbiamo costituito oggi, all’interno di Villa Donatello, un team per l’assistenza durante tutta la gravidanza, fino al momento del parto, personalizzata e volta all’ascolto della donna nella sua interezza e non solo concentrata sulla meccanica applicazione di un metodo di monitoraggio della gravidanza stessa.

Pertanto il percorso è finalizzato a rispettare l’unicità di ogni donna e di ogni coppia che affrontano una gravidanza; quindi il ginecologo come figura di base, il genetista, il dietista, il personale paramedico, cooperano insieme nel fornire informazioni e strumenti validi per operare consapevolmente le proprie scelte e proteggere nel migliore dei modi i bisogni e le necessità di ciascuna.

È assicurata, inoltre, la presenza di una psicologa, laddove necessario e l’assistenza di una ostetrica per pianificare l’ultima parte della gravidanza, di maggior impatto psicologico della gestante con il compito specifico della preparazione alla nascita ed all’allattamento.

La presenza di più figure nella stessa sede consente pertanto una visione multidisciplinare che meglio risponde ad ogni esigenza individuale in questo particolare momento di vita della donna.

Questo approfondimento illustra le varie tappe dei controlli in gravidanza, specificandone in maniera corretta le epoche gestazionali.

Prima della gravidanza

Credits: Laura Steerman

Prima di decidere di avere un  bambino,  è fondamentale, secondo il principio della medicina preventiva, avere il maggior numero di informazioni sulla madre per ridurre i rischi per il nascituro.

Non è necessaria una visita specifica finalizzata alla gravidanza, ma vi sono dei controlli che è opportuno fare durante le normali visite ginecologiche: prescrivere gli esami infettivologici, indicare l’assunzione dell’acido folico 1-2 mesi prima della gravidanza (per ridurre del 70% il rischio di mancata chiusura del tubo neurale o spina bifida), indagare su eventuali anomalie malformative familiari negli ascendenti, eseguire un pap test (se non recentemente eseguito) ed effettuare un controllo ecografico con sonda tridimensionale per escludere eventuali malformazioni dell’utero e patologie a carico dei campi annessiali.

La consulenza preconcezionale rappresenta il primum movens per una gravidanza con minor rischi materno-fetali.

Quando il test di gravidanza risulta positivo

Dopo un test positivo, la prima visita è finalizzata all’accertamento della gravidanza, mediamente a partire dalla 5° settimana tramite ecografia transvaginale, strumento idoneo per individuare la CG (camera gestazionale) in utero (escludendo così una gravidanza extrauterina) e qualora non siano ancora visibili né il sacco gestazionale né il polo embrionario, si rimanda ad un ulteriore controllo ecografico a 1-2 settimane con o senza dosaggio delle gonadotropine corioniche a seconda del giudizio medico.

Accertato lo stato di gravidanza, viene programmato il percorso, ampliandolo, se necessario, in base ai dati anamnestici personali e familiari della paziente. Durante questa visita si prescrivono gli esame ematochimici e si pianifica insieme il percorso della gravidanza.

Stile di vita in gravidanza

Sebbene la gravidanza sia una condizione naturale, il benessere della madre e del feto richiedono di adattare il proprio stile di vita ad un ritmo psico-fisico scandito da regole fisse, se possibili, sia per gli orari dei pasti che per i ritmi sonno-veglia. Una corretta condotta alimentare – noi siamo fortunate perché la dieta mediterranea è riconosciuta come la migliore del mondo – è sufficiente per una normale crescita del feto.

È indicato, in attesa dei risultati infettivologici, eliminare dall’alimentazione giornaliera le carni crude, compresi gli insaccati crudi, ed è suggerito durante tutta la gravidanza lavare accuratamente le verdure, lavarsi le mani con maggiore frequenza, ricorrendo alle buone norme igieniche nei confronti degli animali domestici, limitare il consumo dei dolci e smettere di fumare.

Naturalmente il controllo del peso è molto importante per cui il medico durante l’anamnesi calcola il BMI, cioè il peso corporeo in rapporto all’altezza, per l’individuazione di particolari fattori di rischio. Per un BMI ottimale e per una buona alimentazione è utile intervenire già all’inizio della gravidanza (meglio ancora prima) perché la corretta nutrizione materna durante il periodo gestazionale rappresenta una delle condizioni essenziali per la prevenzione di una gran parte delle patologie sia materne che neonatali.

A Villa Donatello è a disposizione la dietista per la consulenza alimentare. Il medico può prescrivere alcuni integratori, innanzitutto l’integrazione giornaliera di acido folico, e, di frequente l’integrazione di ferro per bilanciare l’anemia fisiologica gravidica, ma anche il magnesio per stabilizzare l’umore materno e la contrattilità uterina, e la vitamina D per il normale sviluppo osseo del feto e l’eventuale depauperazione ossea della gestante.

Credits: Laura Steerman

Il rischio delle anomalie fetali

Il primo mese di gravidanza (soprattutto la prima visita) rappresenta un momento importantissimo per impostare lo studio delle anomalie fetali precoci e stabilire di quali test di screening avvalersi per l’individuazione delle anomalie genetiche.

Nella stragrande maggioranza dei casi, circa il 90%, la gravidanza non presenta rischi, ma in un numero limitato il feto può presentare problemi anche gravi, dovuti a fattori ereditari o ad esposizione della madre a sostanze nocive.

Nei casi con familiarità o storia positiva per anomalie genetiche ci si avvale della consulenza genetica con il medico genetista presente a Villa Donatello.

Oggi ci sono gli strumenti che consentono sia l’accertamento precoce delle anomalie che il monitoraggio delle gravidanze a rischio di patologia.

La consulenza dedicata alle possibilità attuali di diagnosi prenatale è sicuramente un momento di dialogo aperto che parte dalla discussione sul significato e sui limiti degli esami stessi, dove il ginecologo ed il medico genetista rivestono un ruolo determinante, soprattutto nei casi in cui deve essere affrontato il risultato di un test positivo o di una diagnosi ecografica di malformazione.

La nostra esperienza ci insegna che non è mai troppo il tempo dedicato all’ascolto ed al dialogo, creare quindi un rapporto di fiducia sarà di aiuto anche nei confronti di scelte più difficili.

I test di screening delle anomalie cromosomiche

I test che il medico richiede sono sia il Test Combinato che la ricerca del DNA fetale su sangue materno.

L’associazione test combinato + DNA fetale consente di individuare circa il 90% delle patologie fetali rilevabili in utero nel primo trimestre di gravidanza e permette alla coppia di poter prendere decisioni consapevoli sull’andamento della gravidanza con l’assistenza dell’ostetrico e del genetista.

Per la massima efficacia è opportuno che i test vengano eseguiti nel I trimestre con queste cadenze:

  • 5-7 settimana: ecografia per via vaginale per confermare la presenza della gravidanza in utero, il numero dei feti, l’eventuale corionicità in caso di gravidanza multipla e la loro vitalità (in base alla regolarità del ciclo può essere necessario un doppio controllo a distanza di una settimana)
  • 10-11 settimana: prelievo di sangue, come tale non rischioso, per l’analisi del DNA fetale e per la valutazione degli ormoni del I trimestre (free beta HCG, PAPP-A, PLGF). Il campione di sangue viene inviato al laboratorio specializzato nell’analisi del DNA fetale, che ci fornirà anche i risultati degli ormoni materni.
  • 11 settimana: risposta del DNA fetale. I tempi di risposta variano a seconda degli esami, in media sono di 5 giorni lavorativi, tempistica che consente di effettuare, se necessaria, una indagine diagnostica (villocentesi), e quindi rapida risposta citogenetica nei casi con test positivo. È evidente che l’utilizzo dell’analisi del DNA fetale abbia ridotto in maniera considerevole il ricorso alle tecniche invasive come villocentesi ed amniocentesi, relegando questi esami a casi selezionati che ne possano giustificare l’uno per cento di rischio di perdita fetale.
  • 12-13 settimana: ultimo step, con misurazione della translucenza nucale, del percorso del I trimestre. Le gestanti che non hanno effettuato il test del DNA fetale concludono il percorso con la valutazione probabilistica del rischio delle più comuni anomalie cromosomiche tramite il test combinato. Le gestanti che hanno effettuato il DNA fetale e quindi hanno già il risultato concludono con l’ecografia mirata alla misurazione dello spessore della translucenza nucale (NT), perché è ormai ampiamente dimostrata l’associazione di NT superiore a 3.5mm e anomalie cardiache e genetiche. La conclusione ottimale del percorso del I trimestre quindi, anche effettuando il DNA fetale, avviene intorno alla 12-13 settimana; l’esame ecografico riveste un ruolo fondamentale nello studio precoce morfologico. Quindi oltre alla translucenza nucale è possibile rilevare lo spazio di translucenza intracranica che offre informazioni sulla spina bifida, il flusso sul dotto venoso e il rigurgito della tricuspide per lo studio precoce delle malformazioni cardiache, il triangolo retronasale per l’identificazione di difetti del palato, che si associano a numerose patologie fetali.

Credits: Laura Steerman

Perché effettuare sia il test combinato che l’analisi del DNA fetale nella diagnosi prenatale moderna

È ormai un dato di fatto che il DNA fetale riveste un ruolo fondamentale nello screening delle anomalie cromosomiche. Quindi può essere lecito pensare che il test combinato sia un test sorpassato; è dimostrato invece che il test combinato rappresenta una valore aggiunto nei confronti del rischio di specifiche patologie della gravidanza come l’ipertensione, la prematurità ed il ritardo di crescita fetale.

Nello specifico si associano i dati anamnestici della donna, la misurazione della pressione, livelli serici ormonali e la valutazione di aspetti eco-doppler fetali da parte di operatori accreditati; il risultato dello screening permette di individuare le gravidanze  che necessiteranno di approfondimenti clinico-strumentali aggiuntivi.

Quindi a partire dalla 12 settimana è possibile selezionare, utilizzando la versione più moderna dell’applicazione del test combinato, le gravidanze fisiologiche da quelle ad alto rischio sulla base di parametri obiettivi e riproducibili che integrano e superano nettamente la sola indicazione anamnestica, con grande beneficio della gestante.

La prosecuzione della gravidanza

Credits: Laura Steerman

Concluso il primo trimestre, il secondo esame importante della gravidanza è l’ecografia morfologica fetale, che viene eseguita alla 19-21 settimana per lo studio dell’anatomia del feto ed escludere la presenza di malformazioni maggiori, rispettando i criteri delle linee guida della SIEOG (Società di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia).

Si conclude il percorso ecografico della gravidanza con l’esame del III trimestre per valutare la presentazione ed il ritmo di crescita fetale.

Conclusioni

La gestione strettamente clinica della gravidanza da parte del ginecologo suggerisce un controllo mensile, con visita ostetrica, valutazione ecografica della cervice uterina, controllo del peso materno, controllo pressorio, controllo del seno nonché della situazione venosa degli arti inferiori.

L’incontro mensile servirà, e non in ultimo, alla verifica di un corretto adeguamento psicologico allo stato di gravidanza, reso possibile da un rapporto di continuità medico-paziente, garantito dalla costituzione di un rapporto fiduciario con il ginecologo scelto e al precoce riscontro di qualsiasi altra problematica medica possa inserirsi durante la gravidanza in modo da poterla gestire e risolvere tempestivamente. Non dimentichiamo che la gravidanza non preserva la donna da qualsiasi altro problema medico e talvolta la gestante inizia la sua gravidanza già con problemi quali diabete od ipertensione arteriosa.

L’ultima parte del percorso verrà affidata al valido supporto dell’ostetrica per discutere come comportarsi all’inizio del travaglio, quali procedure eseguire per assicurarsi una parto analgesia nell’ospedale scelto e come capire il momento più o meno giusto per arrivare in clinica con la valigia già pronta.

Vi auguriamo di poter godere appieno quest’avventura.

Credits: Laura Steerman

Medici e professionisti di Villa Donatello