un'immagine della molecola di DNA

Un grammo del nostro DNA potrebbe contenere l’intera Internet

Il nostro DNA è una macchina meravigliosa

La capacità di immagazzinare dati della molecola più misteriosa e intricata è spaventosa

La nostra è un’epoca strana. Non percepiamo di essere nell’occhio di un ciclone turbolento, quando in realtà siamo i protagonisti di una delle rivoluzioni più straordinarie e complesse della storia dell’uomo: la rivoluzione informatica, o digitale, un giorno sarà raccontata sui banchi di scuola non meno di quanto si faccia oggi pensando alle due grandi rivoluzioni industriali.

Le società dove viviamo, infatti, hanno cominciato per la prima volta da sempre a consumare più beni immateriali che materiali.

Le merci che circolano sul globo, confrontate con gli scambi che avvengono online, o parametrate a ciò che accade nei mercati finanziari, sono ormai marginali. Per questo è esponenzialmente crescente il bisogno di potenza di calcolo, di elaborazione, ma soprattutto di storage: di archiviazione.

Internet produce in un minuto un numero di contenuti tali che nessuno riuscirebbe a smaltire in una vita, come dimostra questa bella infografica a cura di visual.ly

Per questo la scienza si sta spingendo in direzioni un tempo impensate, alla ricerca di soluzioni tali da soddisfare un fabbisogno crescente di spazio virtuale. Così medici, genetisti ed ingegneri stanno studiando il nostro codice genetico per capire come sfruttarne le caratteristiche per l’archiviazione di dati.

Recentemente un team di genetisti di Harward e della John Hopkins, guidati dal Dr. Sriram Kosuri, ha sviluppato una nuova tecnica che utilizza il DNA per codificare informazioni digitali in quantità mai viste prima, pubblicando i dettagli della ricerca sulla rivista Science.

Nella ricerca viene evidenziato come un solo grammo di filamenti di codice genetico sia in grado di immagazzinare l’equivalente di quasi mezzo miliardo di terabytes. Un’altra caratteristica importante del DNA è che la forma elicoidale dei suoi filamenti, permette di immagazzinare dati non soltanto nelle due dimensioni come siamo abituati con i device dei nostri personal computer, ma bensì in uno spazio tridimensionale, aumentando quindi la facilità e la quantità di archiviazione.

immagine astratta dedicata al DNA

Il DNA è anche incredibilmente robusto, ed  ha la caratteristica di essere perfettamente leggibile anche dopo essere stato esposto a condizioni sfavorevoli per migliaia di anni. Pensiamo infatti a quante importantissime informazioni l’umanità ha avuto accesso grazie al ritrovamento di animali preistorici scomparsi dal pianeta che presentavano ancora tracce leggibili di DNA. Non possiamo certo dire la stessa cosa degli strumenti tecnici che, anche soltanto 20 anni fa, abbiamo utilizzato per immagazzinare dati. Siete ancora in possesso di vecchi floppy disk? Completamente inutilizzabili, cosa che con il DNA non avviene.

Detto questo, anche il DNA ha i suoi difetti e limiti. Per esempio non è riscrivibile, non è accessibile da qualsiasi punto venga preso, ed ha quella in termini tecnici viene chiamata latenza elevata. In realtà quindi l’applicazione che sembra essere disponibile per il momento è soltanto quella dedicata all’archiviazione.

Anche i costi di sintesi che sarebbero implicati nell’archiviazione di dati su filamenti di DNA sono al momento proibitivi, ma il team di ricerca ha evidenziato come i miglioramenti tecnologici stiano abbassando questa soglia, rendendo meno lontano il giorno in cui l’uomo depositerà il proprio sapere là dove è nato tutto: l’acido desossiribonucleico.


immagine dell'entrata della Casa di Cura Villa Donatello a Firenze

Un nuovo centro di diagnosi prenatale a Firenze

Nuovo Centro di Diagnosi Prenatale a Villa Donatello

In questi giorni è iniziata l’attività del nuovo Centro di Diagnosi Prenatale a Villa Donatello.

Per offrire alle coppie prestazioni di più alta qualità sono state operate due scelte tra loro interdipendenti:

  • l’acquisizione dell’ecografo E10 della GE aggiornato agli ultimi software, capace di realizzare immagini tridimensionali statiche (3D) ed in movimento (4D), che consente alla coppia di vedere il feto in maniera estremamente realistica , ma rappresenta sopratutto, ai fini diagnostici, uno strumento efficace per il controllo dello stato di benessere fetale e per il rilevamento di eventuali processi malformativi strutturali fin dal primo trimestre di gravidanza.
  • La seconda scelta è rappresentata dal personale medico estremamente qualificato: si è insediata a Villa Donatello, come responsabile del centro, per coordinarne le attività ed i percorsi, la dottoressa Lucia Rosignoli, professionista di ampia esperienza sia clinica che scientifica, utilizzatrice expert delle tecniche ecografiche di ultima generazione e in grado di coprire il più vasto spettro delle prestazioni di diagnosi prenatale, dagli screening ecografici fino alle metodiche invasive. 

pulsante centro diagnostico prenatale

Per capire di più e rendere ancora più chiare alle coppie le finalità e le possibilità di prestazioni, rivolgiamo alcune domande alla dottoressa Rosignoli.

Dottoressa, qual è il significato oggi di un centro di diagnosi prenatale?

La branca della medicina che si occupa della gravidanza si è fortemente evoluta a partire dagli anni ’60. Partendo dal vecchio concetto di assistenza al parto e successivamente al controllo nutrizionale della gestante, si è passati ad indicare il futuro nato come paziente, distorcendo apparentemente il concetto esclusivamente fisiologico della gravidanza. E ciò è avvenuto, in particolar modo, per l’utilizzo dell’ecografia in campo ostetrico, che ha permesso di comprendere che l’embrione e successivamente il feto possono essere studiati al fine di garantirne lo stato di benessere. È chiaro anche che siamo giunti ai risultati attuali mettendo insieme diverse discipline rappresentate dalla clinica ostetrica, dall’uso corretto dell’ecografia, dalla genetica, dall’applicazione dei test di screening per le malattie cromosomiche, e più recentemente dallo studio del DNA su sangue materno. Allo stato attuale la diagnosi prenatale rappresenta un capitolo a sé nell’ambito dell’ ostetricia e pretende operatori dedicati, preparati e costantemente aggiornati nel campo specifico.

Perché un Centro privato?

Sottolineando il fatto che la nostra Regione è stata un capostipite nell’ambito della diagnostica prenatale, dando vita a numerosi centri che offrono prestazioni di livello, ed in tal senso personalmente ho fatto parte di alcuni di questi, il punto fondamentale è che risulta sempre più difficile offrire alle coppie un controllo a tutto campo senza impiegare figure professionali diverse, che purtroppo operano spesso in tempi e sedi diverse. La diagnosi prenatale non è soltanto diagnostica ecografica (anche se è fondamentale avere ottimi strumenti e personale preparato), ma anche capacità di effettuare un counselling efficace, in un ambiente confortevole e con una privacy modellata a misura di gestante, cosa che, purtroppo, difficilmente si può realizzare in ambiente ospedaliero od istituzionalizzato.

pulsante Ecografia 3d/4D

Offrirete quindi anche un supporto genetico?

Certamente, e non soltanto con la consulenza, ma anche con i test di screening validati ad oggi, mettendo insieme, nel cosiddetto test combinato avanzato, sia il test combinato, ovvero controllo ormonale e translucenza, sia i cosiddetti marcatori aggiuntivi, dotto venoso, tricuspide, sia un accertamento più accurato della morfologia fetale finalizzato ad un controllo precoce di difetti strutturali maggiori. Nel campo degli screening delle anomalie cromosomiche verrà utilizzato il test validato dal gruppo italiano Genoma, che permette in tempi rapidi più livelli di approfondimento, e che consente inoltre, nei casi di positività, e quindi ad alto rischio, la verifica tramite indagine citogenetica.
Da sottolineare che sia il test combinato che lo studio del DNA fetale su sangue materno sono offerti rispettando coerentemente le attuali linee guida nazionali ed internazionali.

Allora la diagnostica invasiva non serve più e non si farà più?

Chiaramente le tecniche invasive, villocentesi e soprattutto amniocentesi sono state fortemente ridimensionate: con l’avvento del DNA fetale su sangue materno si registra una riduzione media che va dal 50 al 90% a seconda delle possibilità che ogni centro può offrire, ed oramai si relegano le tecniche invasive solo a casi particolari dove è necessario ricercare patologie geniche affidandoci alla diagnostica molecolare, in grado di escludere almeno cento sindromi sulle circa quattrocento conosciute.

galleria

Da quello che mi dice capisco che oramai la scelta del tipo di diagnostica non è semplice.

È esattamente così. Oggi è necessario un ottimo counselling, cioè un colloquio per capire cosa desidera la coppia ed anche far comprendere bene alla coppia quali sono i rischi ed i benefici. Consideri che con l’invasiva si parla sempre di possibilità di aborto provocato dall’esame e si parla sempre di aborto quando si vuole risolvere malattie genetiche per le quali non abbiamo ad oggi terapia. Quindi non esiste un percorso standard, ma soluzioni personalizzate che rispondano a differenti richieste e che assicurino il minor danno fetale.

pulsante domande più frequenti


Per qualsiasi domanda o informazione potete utilizzare lo spazio dei commenti qua sotto o contattarci direttamente all’indirizzo diagnosiprenatale@villadonatello.it

la mano guantata di un medico tiene una siringa

Un Cavallo di Troia contro il Cancro grazie alle nanoparticelle?

Contro il Cancro un’iniezione di nanoparticelle in sperimentazione

Un metodo promettente che simula un’infezione virale potrebbe mettere in moto il Sistema Immunitario a combattere i tumori?

Una ricerca tedesca presentata Mercoledì scorso simulerebbe la presenza di un virus nel nostro corpo tale da smuovere il Sistema Immunitario ad attaccare i tumori.

È forse l’immunoterapia la soluzione che tutto il mondo sta aspettando contro la più terribile delle malattie? La ricerca purtroppo si avvale, ad oggi, soltanto di risultati ottenuti su tre pazienti ma sembrerebbe risvegliare il corpo umano a combattere la malattia in maniera aggressiva.

Sviluppato in laboratorio questo vero e proprio Cavallo di Troia conterrebbe RNA tumorale – vero e proprio codice genetico della malattia – trattenuto da una membrana.

L’iniezione svilupperebbe nel sistema una vera e propria simulazione di un’infezione virale: cellule dendritiche decodificherebbero l’RNA tumorale presente nelle nanoparticelle attivando, di conseguenza, la produzione di antigeni tumorali. Questi antigeni attiverebbero a loro volta cellule specializzate a combattere quelle tumorali.

Dopo un primo periodo di test effettuati su cavie la soluzione è stata testata su tre pazienti con cancro della pelle in stadio avanzato in quella che rimane comunque una prima fase di un processo lungo e complicato per assicurare la validità di questa nuova scoperta.

I primi risultati sono molto promettenti visto che si è riusciti a sviluppare una forte risposta immunitaria come riportato dal team di ricerca sulla rivista Nature.

Se ulteriori studi confermassero il funzionamento di questo sistema si potrebbe provare a realizzare delle varianti in grado di attaccare qualsiasi forma di cancro esistente, annunciano ancora i ricercatori.

Questa nuova forma di trattamento, chiamata per il momento Vaccino RNA, funzionerebbe quindi come un vaccino vero e proprio, imitando un agente infettivo in grado di stimolare la risposta del nostro sistema immunitario.

Le risposte immunitarie riscontrate sono davvero impressionanti

annunciano Jolanda de Vries e Carl Figdor, esperti del centro medico dell’Università Radboud di Nijmegen nei Paesi Bassi, nell’analisi pubblicata su Nature aggiungendo anche

La ricerca è ancora agli albori. Saranno necessari studi diffusi su larga scala prima di poter convalidare i risultati osservati fino ad oggi.

L’immunoterapia viene già utilizzata nel trattamento di alcune forme di cancro, ma non è ancora stato sintetizzato alcun vaccino universale.

A differenza di virus, batteri o funghi – che possono essere aggrediti dai farmaci – le cellule tumorali non sono intruse, bensì cellule del nostro corpo il cui DNA è danneggiato. Questo è il motivo principale per cui la maggior parte esse circolano in incognito nel nostro corpo senza che il sistema immunitario le riconosca e attacchi.

Per la stessa ragione trovare farmaci in grado di uccidere le cellule malate senza danneggiare quelle sane si è rivelato da sempre molto complicato.

La chemioterapia, per esempio, ha come obiettivo le cellule in rapida divisione, tipiche del cancro, non riuscendo però a distinguere tra buone cattive.

L’immunoterapia, in questo caso, servirebbe per stimolare la risposta del corpo mirata all’uccisione delle sole cellule malate.

Anche se la ricerca è molto interessante, rimane in qualche modo ancora lontana dall’essere di provata come beneficio effettivo per i pazienti

specifica Alan Melcher, Professore di Immunoterapia presso l’Institute of Cancer Research di Londra. 

Una delle altre sfide in sospeso, riguardo a questo tipo di terapia sperimentale, rimane la difficoltà pratica nella produzione su vasta scala di nanoparticelle che rendano davvero possibile l’applicazione clinica.

fonte: The Guardian

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