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Nuovo Centro di Diagnosi Prenatale a Villa Donatello

In questi giorni è iniziata l’attività del nuovo Centro di Diagnosi Prenatale a Villa Donatello.

Per offrire alle coppie prestazioni di più alta qualità sono state operate due scelte tra loro interdipendenti:

• l’acquisizione dell’ecografo E10 della GE aggiornato agli ultimi software, capace di realizzare immagini tridimensionali statiche (3D) ed in movimento (4D), che consente alla coppia di vedere il feto in maniera estremamente realistica , ma rappresenta sopratutto, ai fini diagnostici, uno strumento efficace per il controllo dello stato di benessere fetale e per il rilevamento di eventuali processi malformativi strutturali fin dal primo trimestre di gravidanza.
• La seconda scelta è rappresentata dal personale medico estremamente qualificato: si è insediata a Villa Donatello, come responsabile del centro, per coordinarne le attività ed i percorsi, la dottoressa Lucia Rosignoli, professionista di ampia esperienza sia clinica che scientifica, utilizzatrice expert delle tecniche ecografiche di ultima generazione e in grado di coprire il più vasto spettro delle prestazioni di diagnosi prenatale, dagli screening ecografici fino alle metodiche invasive. 

Per capire di più e rendere ancora più chiare alle coppie le finalità e le possibilità di prestazioni, rivolgiamo alcune domande alla dottoressa Rosignoli.

Dottoressa, qual è il significato oggi di un centro di diagnosi prenatale?

La branca della medicina che si occupa della gravidanza si è fortemente evoluta a partire dagli anni ’60. Partendo dal vecchio concetto di assistenza al parto e successivamente al controllo nutrizionale della gestante, si è passati ad indicare il futuro nato come paziente, distorcendo apparentemente il concetto esclusivamente fisiologico della gravidanza. E ciò è avvenuto, in particolar modo, per l’utilizzo dell’ecografia in campo ostetrico, che ha permesso di comprendere che l’embrione e successivamente il feto possono essere studiati al fine di garantirne lo stato di benessere. È chiaro anche che siamo giunti ai risultati attuali mettendo insieme diverse discipline rappresentate dalla clinica ostetrica, dall’uso corretto dell’ecografia, dalla genetica, dall’applicazione dei test di screening per le malattie cromosomiche, e più recentemente dallo studio del DNA su sangue materno. Allo stato attuale la diagnosi prenatale rappresenta un capitolo a sé nell’ambito dell’ ostetricia e pretende operatori dedicati, preparati e costantemente aggiornati nel campo specifico.

Perché un Centro privato?

Sottolineando il fatto che la nostra Regione è stata un capostipite nell’ambito della diagnostica prenatale, dando vita a numerosi centri che offrono prestazioni di livello, ed in tal senso personalmente ho fatto parte di alcuni di questi, il punto fondamentale è che risulta sempre più difficile offrire alle coppie un controllo a tutto campo senza impiegare figure professionali diverse, che purtroppo operano spesso in tempi e sedi diverse. La diagnosi prenatale non è soltanto diagnostica ecografica (anche se è fondamentale avere ottimi strumenti e personale preparato), ma anche capacità di effettuare un counselling efficace, in un ambiente confortevole e con una privacy modellata a misura di gestante, cosa che, purtroppo, difficilmente si può realizzare in ambiente ospedaliero od istituzionalizzato.

Offrirete quindi anche un supporto genetico?

Certamente, e non soltanto con la consulenza, ma anche con i test di screening validati ad oggi, mettendo insieme, nel cosiddetto test combinato avanzato, sia il test combinato, ovvero controllo ormonale e translucenza, sia i cosiddetti marcatori aggiuntivi, dotto venoso, tricuspide, sia un accertamento più accurato della morfologia fetale finalizzato ad un controllo precoce di difetti strutturali maggiori. Nel campo degli screening delle anomalie cromosomiche verrà utilizzato il test validato dal gruppo italiano Genoma, che permette in tempi rapidi più livelli di approfondimento, e che consente inoltre, nei casi di positività, e quindi ad alto rischio, la verifica tramite indagine citogenetica.
Da sottolineare che sia il test combinato che lo studio del DNA fetale su sangue materno sono offerti rispettando coerentemente le attuali linee guida nazionali ed internazionali.

Allora la diagnostica invasiva non serve più e non si farà più?

Chiaramente le tecniche invasive, villocentesi e soprattutto amniocentesi sono state fortemente ridimensionate: con l’avvento del DNA fetale su sangue materno si registra una riduzione media che va dal 50 al 90% a seconda delle possibilità che ogni centro può offrire, ed oramai si relegano le tecniche invasive solo a casi particolari dove è necessario ricercare patologie geniche affidandoci alla diagnostica molecolare, in grado di escludere almeno cento sindromi sulle circa quattrocento conosciute.

Da quello che mi dice capisco che oramai la scelta del tipo di diagnostica non è semplice.

È esattamente così. Oggi è necessario un ottimo counselling, cioè un colloquio per capire cosa desidera la coppia ed anche far comprendere bene alla coppia quali sono i rischi ed i benefici. Consideri che con l’invasiva si parla sempre di possibilità di aborto provocato dall’esame e si parla sempre di aborto quando si vuole risolvere malattie genetiche per le quali non abbiamo ad oggi terapia. Quindi non esiste un percorso standard, ma soluzioni personalizzate che rispondano a differenti richieste e che assicurino il minor danno fetale.

Per qualsiasi domanda o informazione potete utilizzare lo spazio dei commenti qua sotto o contattarci direttamente all’indirizzo diagnosiprenatale@villadonatello.it